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子 生的小宝宝也中招了!孕妈肚子里长了两个大

时间:2019-04-17 17:59来源:未知 作者:admin 点击:
2019年2月20日讯(记者 刘梦婷 通讯员 钟慧红)近日,90后重庆妹子产检时发现两边肾脏各长了一个二十公分的巨大肿瘤双肾错构瘤,但她冒着巨大的风险,生下了女儿。在深圳就医后

  2019年2月20日讯(记者 刘梦婷 通讯员 钟慧红)近日,90后重庆妹子产检时发现两边肾脏各长了一个二十公分的巨大肿瘤——双肾错构瘤,但她冒着巨大的风险,生下了女儿。在深圳就医后

  中国医学科学院肿瘤医院深圳医院泌尿外科主任田军教授提醒大家,这种发病率虽然只有万分之一的罕见病属于显性遗传,只要父母有一方患病,子女有大约1/2的患病几率。

  贺春娇(化名)是一位漂亮的90后山城妹子,但烦恼的是从小她脸上会长出一些红斑和疙瘩,最可恨的是,这些红斑和疙瘩做完了激光美容,又会像野草一样长出来。幸福来得理所当然,不幸却悄无声息。贺春娇结婚怀孕了,在重庆一家医院产检后,医生说她两边肾脏各自长了一个二十公分的巨大肿瘤,是双肾错构瘤-也叫血管平滑肌脂肪瘤,随时都可能破裂出血,有生命危险,怀孕生孩子这种危险就更大了。但贺春娇硬是冒着巨大的风险,生下了女儿。

  身心俱疲的贺春娇来到深圳亲戚家散散心,亲戚说深圳新建了一家肿瘤医院,专家都是从北京过来的。抱着试一试的心态,她来到了中国医学科学院肿瘤医院深圳医院(深圳市肿瘤医院),挂了泌尿外科田军主任的专家号,田军主任仔细问诊,了解到贺春娇脸上、头皮、背部、趾甲缝都长有肉疙瘩,结合她的CT检查,告诉她这是一种罕见的疾病叫做TSC,也就是结节性硬化症。

  田军主任告诉贺春娇,结节性硬化症是一种基因病,由TSC1和TSC2两个基因突变所致。可以表现为全身多个器官的病变,如面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤、头部纤维斑块,肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病,大部分患者会有癫痫、智力减退。由于这个病比较罕见,很多患者都被误诊了。但幸运的是,现在有一种治疗肿瘤的靶向药物依维莫司,刚好是针对TSC基因的,大概有40%的有效性。

  贺春娇服药以后,意想不到二十多年满脸的肉疙瘩几乎看不见了,CT发现肾脏的肿瘤也缩小了、肺的病灶也好转了。她非常高兴,每3个月、半年就到深圳来复查。以前,深圳人得了肿瘤,都想着往北上广甚至国外跑,中国医学科学院肿瘤医院这些“协和系”的北京专家,临床经验丰富、诊治技艺精湛,一些外地患者也慕名而来。

  贺春娇乐呵呵之余,也有一丝忧虑。原来,田军主任告诉她结节性硬化症属于常染色体显性遗传病,根据遗传规律,父母其中一方患病,子女有大约1/2的可能性患病。不幸的是,贺春娇的孩子一岁多出现了癫痫发作,在重庆检查发现脑子里有病变,女儿也患上了结节性硬化症。

  此次,她带着女儿一起来看医生。而且深圳有专门的TSC患者群,群主袁大姐了解到了她的事后,通过媒体记者联系到田军主任,希望与这对母女建立联系,未来为她们提供慰问和支持。

  田军主任说,因为常染色体显性遗传病比较罕见,常常为人们所忽视,诊断率低,社会关注少。但我国人口基数大,患病人数就显得多了。就拿结节性硬化症来说,其发病率仅为万分之一,但按照深圳2千万人口计算,最少也有2000名患者,每一个患者的身体病痛和精神创伤伴随他们终身,给家人也带来巨大的痛苦。这种病虽然不能治愈,但正确的诊断和正规的治疗能缓解患者的疾病,而大部分患者其实没有接受到良好的治疗,更不幸的是这些患者还可能会把病传给子女。

  随着医学的进步和我国经济社会的发展,一些先天遗传病如唐氏综合征已经成为常规产检项目,能通过基因检测发现异常的胎儿。遗传病最佳的预防方法是通过基因检测进行早期预防。希望在未来,对像结节性硬化症这样的少见遗传病,医学界和社会能给予更多的关注,让民众更多的了解遗传病的知识,并通过现代医学技术做好优生优育的计划,让这些患者生出健康的宝宝。

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